Down sendromu nedir? Down sendromunun özellikleri

0
101
Down sendromu

Down sendromu, aynı zamanda Down sendromu veya trizomi 21 olarak da bilinir, tipik olarak bir düzeyde öğrenme güçlüğüne ve belirli fiziksel özelliklere neden olan genetik bir durumdur.

Down sendromunun özellikleri

Down sendromu ile doğan bebeklerin çoğu doğumdan hemen sonra teşhis edilir ve şunları yapabilir:

  • gevşeklik (hipotoni)
  • yukarı ve dışa doğru eğimli gözler
  • yapışabilecek bir dil ile küçük bir ağız
  • kafanın düz bir sırt
  • ortalamanın altında kilo ve doğumda boy
  • avuçlarının karşısında sadece bir kırışıklık olabilir

Down sendromlu çocukların bazı ortak fiziksel özellikleri paylaşmasına rağmen, hepsi aynı görünmüyor. Down’slu bir çocuk, sendromlu diğer çocuklardan daha aile üyeleri gibi görünecek.

Down sendromlu insanlar da farklı kişilikleri ve yetenekleri olacak. Down sendromu ile doğan herkes bir dereceye kadar öğrenme güçlüğüne sahip olacak, ancak bu her insan için farklı olacak.

Down sendromunun özellikleri hakkında daha fazla bilgi edinin .

Down sendromu için tarama

Bazen ebeveynler, tarama testleri nedeniyle bebeğin hamilelik sırasında Down sendromlu olduğunu öğrenir. Tüm hamile kadınlara Down sendromu için tarama testleri uygulanmaktadır.

Tarama testleri, bebeğinizde Down Sendromu olup olmadığını kesin olarak söyleyemez, ancak bunun ne kadar muhtemel olduğunu söyleyebilirler.

Tarama testleri, bebeğinizin Down’s olma şansı olduğunu gösterirse, bunu onaylamak için hamilelik sırasında daha fazla test yapılabilir.

Bunlar şunları içerir:

  • koryonik villus örneklemesi (CVS)– plasentanın küçük bir örneği, genellikle gebeliğin 11-14 haftaları boyunca test edilir.
  • amniyosentez– genellikle 15-20 haftada amniyotik sıvı örneği test edilir

Bu testler bebeğinizin Down sendromu olduğunu gösteriyorsa, siz ve bebeğinizin diğer ebeveyni size danışmanlık hizmeti verecek, böylece teşhisteki etki hakkında konuşabilirsiniz.

Ayrıca, Down sendromlu çocuklarla çalışan bir doktor veya başka bir sağlık uzmanıyla tanışmak için randevu da alabilirsiniz. Size durum hakkında daha fazla bilgi verebilir ve sahip olduğunuz soruları cevaplayabilirler.

Down sendromu için tarama hakkında daha fazla bilgi edinin..

Down sendromunun nedenleri

Down sendromu genellikle bir bebeğin hücrelerinde fazladan bir kromozomdan kaynaklanır. Çoğu durumda, bu kalıtsal değildir – sadece sperm veya yumurtadaki bir defalık genetik değişimin sonucudur.

Herhangi bir hamilelik ile Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı azdır, ancak annenin yaşı ile olma olasılığı artar.

Örneğin, 20 yaşındaki bir kadının 1.500’ünde 1’i Down’s ile bebek sahibi olma şansına sahipken, 40 yaşındaki bir kadının 100’ü 1 şansı vardır.

Hamilelikten önce veya hamilelik sırasında yapılan hiçbir şeyin Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansını artırdığına veya azalttığına dair hiçbir kanıt yoktur.

Down sendromunun nedenleri hakkında daha fazla bilgi edinin .

Down sendromu ile yaşamak

Down sendromu için bir “tedavi” olmamasına rağmen, durumu sağlıklı olan ve yaşamları doyuran çocuklara yardım edebilecek destek var.

Bu içerir:

  • İyi sağlık hizmetlerine erişim – çeşitli uzmanlar dahil
  • Çocuğunuzun gelişimine destek – buna konuşma ve dil terapisi, fizyoterapi ve evde öğretme dâhil olabilir.
  • destek grupları – sizi Down sendromlu bir çocuğu olan diğer ailelerle temasa geçirebilecek olan Down Sendromu Derneğigibi

Down sendromlu birçok insan evden ayrılabilir, ilişkiler kurabilir, çalışabilir ve büyük ölçüde bağımsız yaşamlara girebilir.

Down sendromuyla yaşama hakkında daha fazla bilgi edinin .

Bilgi:

Sosyal bakım ve destek rehberi

Eğer sen:

  • hastalık veya sakatlık nedeniyle günlük yaşam için yardıma ihtiyacım var
  • Aile üyeleri de dahil olmak üzere hasta, yaşlı veya engelli oldukları için düzenli olarak birisine dikkat etmek

Bizim rehber bakım ve destek size destek alabileceğiniz seçeneklerinizi açıklar ve.

Down sendromu ile bağlantılı sağlık sorunları

Down sendromlu kişilerin aşağıdakiler de dahil olmak üzere bazı sağlık sorunlarına sahip olma olasılığı daha yüksektir:

Down sendromu tedavisi

  • doğuştan kalp hastalığıgibi  kalp hastalıkları
  • işitme ve görme sorunları
  • Yetersiz aktif tiroid bezigibi tiroid problemleri  (hipotiroidizm)
  • zatürreegibi tekrarlayan enfeksiyonlar

Çocuğunuz, sorunları olabildiğince erken almak için diğer çocuklardan daha sık bir çocuk doktoru tarafından kontrol edilebilir.

Çocuğunuzun sağlığıyla ilgili endişeleriniz varsa, pratisyen hekiminizle, sağlık ziyaretçisiyle veya çocuk doktorunuzla konuşun.

Down sendromunun komplikasyonları hakkında daha fazla bilgi edinin .

Daha fazla yardım ve destek

Down sendromu hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, Down Sendrom Derneği’ni ziyaret edebilir veya yardım hattını 0333 121 2300’den arayabilirsiniz.

Çocuğunuz hakkında bilgi

Çocuğunuzun Down sendromu varsa, klinik ekibiniz kendisiyle ilgili bilgileri Ulusal Konjenital Anomali ve Nadir Hastalıklar Kayıt Servisi’ne (NCARDRS) iletecektir.

Bu, bilim insanlarının bu durumu önlemek ve tedavi etmek için daha iyi yollar aramasına yardımcı olur. İstediğiniz zaman kayıt listesinden çıkabilirsiniz.

[Toplam:0    Ortalama:0/5]

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here