Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı Belirtileri Tedavisi

0
95
Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD), böbreklerde kist olarak adlandırılan küçük, sıvı dolu keselerin kesilmesine neden olan kalıtsal bir durumdur.

Her ne kadar Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı ‘den etkilenen çocuklar bu durumla doğarlarsa da, kistler böbrek fonksiyonlarını etkileyecek kadar büyüyene kadar göze çarpan sorunlara nadiren sebep olur.

Çoğu durumda, bu, bir kişi 30 ila 60 yaş arasında oluncaya kadar gerçekleşmez. Daha az yaygın olarak, çocuklar veya yaşlı insanlar Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı ‘nın bir sonucu olarak gözle görülür semptomlara sahip olabilir.

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı bu aşamaya ulaştığında, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çok çeşitli sorunlara neden olabilir:

  • karın (karın) ağrısı
  • yüksek tansiyon (hipertansiyon)
  • idrardaki kan (hematüri)  – ki bu her zaman çıplak gözle fark edilemeyebilir
  • potansiyel olarak ciddi üst idrar yolu enfeksiyonları (İYE)
  • böbrek taşı

Böbrek yetmezliği meydana gelene kadar çok kaybolana kadar böbrek fonksiyonu giderek kötüleşecektir .

Hakkında daha fazlasını okuyun  bu hastalığın belirtilerinin  ve polikistik böbrek hastalarında teşhis .

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı’nın sebebi nedir?

ADPKD, böbreklerdeki bazı hücrelerin normal gelişimini bozan ve kistlerin büyümesine neden olan genetik bir hatadan kaynaklanır.

İki farklı genden birindeki hatanın Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı’na neden olduğu bilinmektedir. Etkilenen genler:

  • PKD1 – vakaların% 85’ini oluşturur
  • PKD2 – hangi vakaların% 15’ini oluşturur
Bunları da Okumalısın  Taşikardi Nedir? Taşikardinin Nedenleri, Belirtileri ve Kesin Tedavisi

Her iki Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı tipi de aynı semptomlara sahiptir, ancak PKD’de daha ciddi olma eğilimindedirler.

Ebeveynlerinden birinin hatalı PKD1 veya PKD2 geni olması durumunda, çocuğun Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı geliştirme şansının ikisi (% 50) vardır.

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD)  , ancak her iki ebeveyn de hatalı geni taşırsa ve bu tip sorunlar genellikle çocukluk döneminde çok daha erken başlarsa kalıtsal olabilen daha nadir görülen bir böbrek hastalığı türüdür.

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı genetik mi?

Dört (% 25) vakanın yaklaşık birinde, kişi, ailenin durumu hakkında bilinen bir hikayesi olmadan ADPKD geliştirir.

Bunun nedeni, hastalığa hiçbir zaman bir akrabada tanı konmamış olması veya hastalığın belirtileri tanınmadan önce hastalığın ölmüş olması olabilir.

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı ‘nın yaklaşık 10 vakasından birinde, mutasyon etkilenen kişide ilk kez gelişir. Bunun olmasına neyin sebep olduğu bilinmiyor.

Etkilenen kişi hatalı geni çocuklarına, ebeveynlerinden miras kalan biriyle aynı şekilde aktarabilir (yukarıya bakın).

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı Kimler etkilenir?

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı , hala nispeten nadir olmasına rağmen, böbrekleri etkilemek için en yaygın kalıtsal durumdur.

Her 1000 kişiden sadece bir veya iki tanesi Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı ile doğuyor, yani şu anda bu durumda İngiltere’de yaklaşık 60.000 kişi var.

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı ’nı tedavi etmek

Şu anda ADPKD’nin tedavisi yoktur, ancak durumun neden olduğu sorunları yönetmek için çeşitli tedaviler mevcuttur.

Yüksek tansiyon, ağrı ve İYE gibi çoğu sorun ilaçla tedavi edilebilir, ancak gelişen büyük böbrek taşlarını çıkarmak için bir ameliyat yapmanız gerekebilir  .

Durum böbreklerin düzgün çalışamadığı bir noktaya ulaşırsa, iki ana tedavi seçeneği vardır:

  • diyaliz  – böbrek fonksiyonlarını kopyalamak için bir makinenin kullanıldığı yer
  • Böbrek nakli  – sağlıklı bir böbreğin, yaşayan veya yakın zamanda ölen bir donörden çıkarıldığı ve böbrek yetmezliği olan birisinin içine yerleştirildiği
Bunları da Okumalısın  Makat Ağrısı (Proktalji) Makat ağrısı nedir? Nasıl tedavi edilir?

Erişkinlerde bazı Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı  vakalarında (kronik böbrek hastalığının ilerlemesi ve hızla ilerlemesi), tolvaptan denilen bir ilaç  , kist oluşumunu yavaşlatmak ve böbrek fonksiyonunu korumak için kullanılabilir.

ADPKD tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinin  .

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı görünüşü

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı için görünüm oldukça değişkendir. Bazı insanlar hastalığa teşhis konulduktan hemen sonra böbrek yetmezliği yaşarlar, bazıları ise böbreklerinin nispeten iyi çalışarak yaşamlarının geri kalanını yaşayabilir.

Ortalama olarak, Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı kişilerin yaklaşık yarısı 60 yaşlarında böbrek yetmezliği için tedavi gerektirir.

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı , böbrek yetmezliğinin yanı sıra, yüksek tansiyonun neden olduğu kalp krizi  ve felç veya bir kan damarı duvarındaki bir şişkinliğin neden olduğu beyin kanaması (subaraknoid kanama) gibi bir dizi başka potansiyel olarak ciddi sorunlara da neden olabilir. beyinde (beyin anevrizması) .

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı’nın komplikasyonları hakkında daha fazla bilgi edinin .

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı hakkında bilgi

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığınız varsa, klinik ekibiniz hakkınızdaki bilgileri Ulusal Konjenital Anomali ve Nadir Hastalıklar Kayıt Servisi’ne (NCARDRS) iletecektir.

Bu, bilim insanlarının bu durumu önlemek ve tedavi etmek için daha iyi yollar aramasına yardımcı olur. İstediğiniz zaman kayıt listesinden çıkabilirsiniz.

Kayıt hakkında daha fazla bilgi edinin .

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığında Böbrekler

Böbrekler, vücudun arkasının her iki yanında, göğüs kafesinin hemen altında bulunan iki fasulye şeklinde organdır.

Böbreklerin temel rolü, atık ürünleri kandan filtrelemek ve idrarla vücuttan atmaktır.

Böbrekler de ayrıca önemli bir rol oynar:

  • kan basıncını sağlıklı bir seviyede tutmaya yardımcı olur
  • tuz ve suyu dengede tutmak
  • kan ve kemik üretimi için gerekli hormonları üretme

Bir önceki yazımız olan İşitsel İşleme Bozukluğu Nedir? Nedenleri ve Belirtileri başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Bunları da Okumalısın  Aort anevrizması nedir, belirtileri nelerdir?
[Toplam:1    Ortalama:5/5]

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here